Mutacje w genach położonych na chromosomie Y i genach mitochondrialnych odpowiedzialne są za całkowitą lub częściową niepłodność mężczyzn – donosi najnowsze „Nature Genetics”.
Badania
David Page z Whitehead Institute na Massachutsetts Institute of Technology przeprowadził analizę regionu AZFc, odpowiedzialnego za azoospermię, czyli brak produkcji plemników. Okazało się, że mutacje występujące w tym regionie wynikają z rekombinacji między powtórzonymi sekwencjami.
Podczas rekombinacji homologicznej dochodzi do połączenia się homologicznych, czyli o podobnej sekwencji, fragmentów DNA. Mogą one zmieniać miejsce lub ulec delecji, czyli wyrzuceniu z chromosomu. W ten sposób cały region AZFc może być utracony przez chromosom Y.
Zidentyfikowane powtórzone sekwencje charakteryzują 27 genów, które są aktywne specyficznie w tkankach jąder. Ich brak wydaje się być odpowiedzialny za poważne zaburzenia w produkcji plemników, prowadzące do azoospermii (brak plemników w nasieniu) lub silnej oligozoospermii (mniej niż 5 milionów plemników w 1 ml nasienia). Normalna liczba plemników w nasieniu to 40-120 milionów w 1 ml.
Howard T. Jackson z Uniwersytetu w Glasgow prowadził badania nad genem POLG, kodującym mitochondrialną polimerazę DNA. Polimeraza ta odpowiedzialna jest za powielanie DNA w mitochondriach, czyli strukturach będących centrami energetycznymi komórki.
Gen POLG występuje w dwóch wersjach, z których jedna obecna jest u 88 proc. ludzi. Tak wysoki procent występowania jednej wersji genu musi być związany z presją selekcyjną, która faworyzuje jej utrzymanie jako korzystniejszej ewolucyjnie.
Wnioski
Okazało się, że brak podstawowej wersji genu POLG związane jest z niepłodnością mężczyzn. Co więcej, zaburzenie płodności nie jest związane z brakiem plemników, czyli azoospermią, ale ze zmianami w budowie plemników i ich zdolnością do sprawnego poruszania się. Zmniejszona jest także liczba plemników, ale słabiej niż w przypadku mutacji w rejonie AZFc chromosomu Y.
Bardzo ciekawe jest porównanie obu typów mutacji powodujących niepłodność. Mutacje w chromosomie Y muszą powstawać w danym osobniku, co obserwuje się u 1 na 4000 mężczyzn. Natomiast mutacje w genach mitochondrialnych mogą dziedziczone tylko po matce, ponieważ dotychczasowe dane wskazują, że wszystkie mitochondria obecne w zarodku pochodzą z komórek jajowych.
Ciężki temat, tym bardziej dla kogoś, kto sam się zmaga z tym problemem. Jednak dużo wyjaśnia. Teraz czekam na tekst dotyczący sposobów walki z niepłodnością. Myślę, że przyda się nie tylko mi. Prawda? 🙂 Pozdrawiam!