Mutacje w genach położonych na chromosomie Y i genach mitochondrialnych odpowiedzialne są za całkowitą lub częściową niepłodność mężczyzn – donosi najnowsze „Nature Genetics”.

Badania

David Page z Whitehead Institute na Massachutsetts Institute of Technology przeprowadził analizę regionu AZFc, odpowiedzialnego za azoospermię, czyli brak produkcji plemników. Okazało się, że mutacje występujące w tym regionie wynikają z rekombinacji między powtórzonymi sekwencjami.

Podczas rekombinacji homologicznej dochodzi do połączenia się homologicznych, czyli o podobnej sekwencji, fragmentów DNA. Mogą one zmieniać miejsce lub ulec delecji, czyli wyrzuceniu z chromosomu. W ten sposób cały region AZFc może być utracony przez chromosom Y.

Zidentyfikowane powtórzone sekwencje charakteryzują 27 genów, które są aktywne specyficznie w tkankach jąder. Ich brak wydaje się być odpowiedzialny za poważne zaburzenia w produkcji plemników, prowadzące do azoospermii (brak plemników w nasieniu) lub silnej oligozoospermii (mniej niż 5 milionów plemników w 1 ml nasienia). Normalna liczba plemników w nasieniu to 40-120 milionów w 1 ml.

DNA
Źródło: Pixabay

Howard T. Jackson z Uniwersytetu w Glasgow prowadził badania nad genem POLG, kodującym mitochondrialną polimerazę DNA. Polimeraza ta odpowiedzialna jest za powielanie DNA w mitochondriach, czyli strukturach będących centrami energetycznymi komórki.

Gen POLG występuje w dwóch wersjach, z których jedna obecna jest u 88 proc. ludzi. Tak wysoki procent występowania jednej wersji genu musi być związany z presją selekcyjną, która faworyzuje jej utrzymanie jako korzystniejszej ewolucyjnie.

Wnioski

Okazało się, że brak podstawowej wersji genu POLG związane jest z niepłodnością mężczyzn. Co więcej, zaburzenie płodności nie jest związane z brakiem plemników, czyli azoospermią, ale ze zmianami w budowie plemników i ich zdolnością do sprawnego poruszania się. Zmniejszona jest także liczba plemników, ale słabiej niż w przypadku mutacji w rejonie AZFc chromosomu Y.

Bardzo ciekawe jest porównanie obu typów mutacji powodujących niepłodność. Mutacje w chromosomie Y muszą powstawać w danym osobniku, co obserwuje się u 1 na 4000 mężczyzn. Natomiast mutacje w genach mitochondrialnych mogą dziedziczone tylko po matce, ponieważ dotychczasowe dane wskazują, że wszystkie mitochondria obecne w zarodku pochodzą z komórek jajowych.

You may also like

1 Comment

  1. Ciężki temat, tym bardziej dla kogoś, kto sam się zmaga z tym problemem. Jednak dużo wyjaśnia. Teraz czekam na tekst dotyczący sposobów walki z niepłodnością. Myślę, że przyda się nie tylko mi. Prawda? 🙂 Pozdrawiam!

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.

Witryna wykorzystuje Akismet, aby ograniczyć spam. Dowiedz się więcej jak przetwarzane są dane komentarzy.

Strona korzysta z plików cookies, aby korzystać z naszego portalu zaakceptuj - politykę prywatności.

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close